В лаборатории Медикал Геномикс анализы на отцовство проводятся в двух стандартных форматах: дуэт (без анализа ДНК биологической матери ребёнка) и трио (с анализом ДНК биологической матери). В большинстве случаев, разница между дуэтом и трио составляет только величина Комбинированного Индекса Отцовства (CPI) и значение Вероятности Отцовства – результат анализа (исключение либо неисключение отцовства) будет неизменный. Во всех случаях, когда отцовство исключается при дуэте оно будет также исключено и при трио. Однако, этого нельзя сказать, когда анализируется образец предполагаемого отца и ребёнка и генетические данные свидетельствуют о том, что отцовство предполагаемого отца исключить нельзя. В литературе описаны случаи, когда без анализа ДНК биологической матери отцовство предполагаемого отца не исключалось, а при включении в анализ образца ДНК биологической матери оно было полностью исключено. Такие случаи довольно редки, но они встречаются. Особенно остро вопрос анализа образца биологической матери ребёнка стоит тогда, когда из-за наличия одной или двух предполагаемых мутаций не возможно выдать заключение как об исключении, так и о неисключении отцовства. Об одном таком интересном случае мы бы хотели рассказать.
В нашу лабораторию поступил заказ на проведение ДНК анализа с целью установления отцовства предполагаемого отца N в отношении детей O, Р, и R (мужского и женского пола). Образцы биологической матери детей на анализ предоставлены не были и анализ проводился в формате дуэт по 20 STR маркерам.
В результате анализа было установлено, что отцовство N в отношении ребёнка O исключить нельзя, так как между их ДНК профилями наблюдалось совпадение как минимум одного аллеля по каждому изученному локусу (вероятность отцовства 99.9999%). При анализе генетических данных предполагаемого отца и детей P и R было обнаружено одно несовпадение между ДНК профилями отца и каждого из детей. Такое несовпадение может свидетельствовать как об исключении отцовства, так и о неисключении отцовства, а наблюдаемые несовпадения между ДНК профилями вызвано мутациями, возникшими в процессе сперматогенеза и унаследованной ребёнком от отца.
Мы провели дополнительный анализ всех образцов с увеличением числа маркеров до 24-х, но и в этом случае наблюдалось только одно несовпадение между ДНК профилем предполагаемого отца N и детьми P и R. В такой ситуации стандартной практикой в Медикал Геномикс является выдача «неопределенного результата». В неопределенном заключении указывается, что не смотря на то, что отцовство в данном случае исключить нельзя, наличие одного несовпадения может быть вызвано как унаследованной мутацией, так и быть свидетельством исключения отцовства, поэтому для решения этого вопроса необходим анализ образца биологической матери ребёнка. Нами сразу был запрошен образец ДНК биологической матери детей для того, чтобы мы могли выдать окончательное заключение заказчику.
Однако как поступать в случаях, когда получить материал от биологической матери не представляется возможным? Для этих целей математиками были разработаны специализированные биометрические программы, которые позволяют рассчитывать индекс и вероятность отцовства с учетом возможности мутации. Такие программы имеются на вооружении экспертов Медикал Геномикс и, пока мы ждали образцы биологической матери детей, мы использовали их для моделирования ситуации, когда получить образец биологической матери не представляется возможным.
Генетико-статистический анализ показал, что если принять, что несовпадение аллелей по одному локусу между ДНК профилями предполагаемого отца и ребёнка в комбинациях N и P и N и R действительно обусловлено унаследованными мутациями, то вероятность отцовства N в отношении P является 99,997%, а в отношении R - 99,995%!
Включение в анализ ДНК биологической матери расставил все на свои места. В отношении ребёнка O, как и при анализе без биологической матери, отцовство N не исключалось и вероятность отцовства составляла 99.9999999%. Ситуация в отношении детей P и R была абсолютно противоположной. Вместо несовпадения аллеля по одному локусу между ДНК профилями N и профилями детей P и R были обнаружены несовпадения, соответственно, по 9 и 12 локусам. Из-за того, что ДНК профили биологической матери и предполагаемого отца имели много общих аллелей отсутствие материнской ДНК многие материнские аллели были приняты за отцовские и только исследование в формате трио позволило установить истину в этом случае.
Случаи, когда между профилем предполагаемого отца и ребёнка наблюдается несовпадение аллелей по одному, или двумя локусам довольно редки и в нашей практики встречаются где-то в 0.5-1% всех анализов. Тем не менее, когда такое случается и получен неопределенный результат важно грамотно объяснить заказчику необходимость предоставления образца биологической матери ребёнка. Очень часто мужчина заказчик не хочет предоставлять образцы биологической матери ребёнка из-за сложностей (как правило семейных) связанных со взятием этих образцов. Наши специалисты всегда помогут Вам правильно проконсультировать заказчика анализа, объяснить для чего эти образцы необходимы и рассказать как включение образцов ДНК матери увеличит точность самого анализа.
Е. В. Красоткин
Руководитель экспертно - криминалистического отдела ООО «Медикал Геномикс»
e.krasotkin@medicalgenomics.ru