Молекула ДНК одна из самых консервативных. ДНК должна наследоваться в неизменном виде.
Особенности молекулы ДНК:
– способность к самовосстановлению (репарации)
– способность к репликации (удвоению)
ДНК живых организмов изменчива.
Признавая факт эволюции приходится признавать изменчивость ДНК.
Мутация – резкое внезапное изменение наследственного материала ДНК.
Мутировать может любой локус как незначительный молчащий так и жизненно важный. Мутировать может любой локус как незначительный молчащий так и жизненно важный.
Виды мутаций:
- Летальные мутации приводят к гибели организма
- Нелетальные мутации, менее опасны, сохраняются в потомстве
- Доминантные мутации проявляются сразу; рецессивные – сохраняются в скрытном виде
- Геномные мутации изменения числа целых хромосом (полиплоидия)
- Хромосомные мутации изменения участков внутри одной хромосомы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации)
- Генные мутации изменения внутри одного гена
Виды мутаций по причине возникновения:
- Спонтанные мутации возникают самопроизвольно.
- Индуцированные мутации, вызваны конкретными факторами - мутагенами.
Факторы возникновения мутаций:
- Внешние – естественная радиация (космические лучи, р.элементы земной коры, перепады t° .
- Внутренние – химические соединения, повреждающие ДНК, ошибки в процессах репликации, репарации ДНК (ДНК-полимераза ошибается в 1 случае на 100000 нуклеотидов), перемещение мобильных генетических элементов, повышенная мутагенность ДНК в состоянии изгиба (промоторы, точки начала репликации, точках соприкосновения с ядерной оболочкой)
Средняя частота возникновения мутаций:
- В структурных локусах у человека 10-5 – 10-6 на одну гамету за каждое поколение
- Примеры у человека: альбинизм – частота мутации 3х10-5 ; гемофилия – 2,5х10-5
Мутагены:
- Ионизирующее излучение (альфа, бетта, гамма),УФ излучение, химические вещества
Действие ионизирующего излучения
- Первичное – прямое воздействие на молекулярные структуры
- Вторичное – образование свободных радикалов
- Наиболее подвержены ионизирующему излучению активно делящиеся клетки (эпителиальные, стволовые, эмбриональные)
Химические мутагены:
- Нарушают связи в молекуле ДНК
- Модифицируют нуклеотиды
- Вещества, приводящие к изменению в системе репарации
Применение индуцированных мутаций:
- Разработка антибиотиков
- Селекция сельскохозяйственных культур
- Генная индженерия